Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона — наследственное дегенеративное заболевание мозга, которое приводит к неконтролируемым движениям, интеллектуальному и когнитивному упадку и эмоциональным проблемам. Человек, у которого один из родителей болен болезнью Хантингтона, имеет 50-процентный шанс унаследовать ген этого заболевания.
Стадии болезни Хантингтона
Существует три стадии болезни Хантингтона:
- Ранняя стадия. Пациенты могут начать замечать изменения в своих движениях как ранние симптомы, но все еще могут заниматься своими повседневными делами.
- Средняя стадия. Болезнь Хантингтона может начать затруднять движения настолько, что это станет причиной проблем с повседневной деятельностью, и пациентам может потребоваться помощь в некоторых из них. Непроизвольные движения в нескольких областях тела («хорея») могут стать более серьезными.
- Поздняя стадия. На этой стадии пациенты могут осознавать ежедневные действия, которые необходимо выполнять, но не могут делать их самостоятельно. Они могут быть неспособны жить самостоятельно и могут нуждаться в помощи членов семьи или других лиц, осуществляющих уход. Они часто не разговаривают и не встают с кровати.
Признаки и симптомы болезни Хантингтона
Признаки и симптомы болезни Хантингтона могут различаться у разных людей.
- Физические симптомы включают замедленные движения, отсутствие координации и трудности с выполнением последовательностей движений или поддержанием движения. Хорея может сначала поражать пальцы, кисти, лицо, а в конечном итоге обе руки и ноги, а также туловище. Также может наблюдаться сжимание рук, чрезмерное сгибание колен и скручивание стоп. У пожилых пациентов может быть больше нарушений походки.
- Когнитивные эффекты могут включать трудности с концентрацией внимания и трудности с обдумыванием шагов действия. Может быть сложно принимать решения и изучать новое.
- Поведенческие и психологические симптомы могут включать изменения личности, апатию, перепады настроения, раздражительность, импульсивность и депрессию.
Признаки и симптомы ювенильной болезни Хантингтона
Ювенильная болезнь Хантингтона поражает детей и подростков. Симптомы могут включать:
- Изменения личности и поведения
- Проблемы с координацией
- Проблемы с речью
- Трудность обучения
- Скованность ног
- Медленные движения
- Приступы
- Жесткость
Хорея редко встречается при ювенильной болезни Гентингтона.
Ювенильная болезнь Хантингтона поражает детей и подростков. Симптомы могут включать:
- Изменения личности и поведения
- Проблемы с координацией
- Проблемы с речью
- Трудность обучения
- Скованность ног
- Медленные движения
- Приступы
- Жесткость
Хорея редко встречается при ювенильной болезни Хантингтона.
Болезнь Хантингтона — наследственное неврологическое заболевание, передающееся по наследству. Оно вызвано генетической мутацией в гене, называемом хантингтин (HTT), который является аутосомно-доминантным. Это означает, что для развития болезни Хантингтона достаточно унаследовать только одну копию измененного гена HTT. Дети, чьи родители больны болезнью Хантингтона, имеют 50/50 шансов унаследовать мутацию гена.
Мутировавший ген имеет несколько копий ошибочного кода, который обычно производит белок хантингтин. Чем длиннее код, тем раньше начинается заболевание. Мутация приводит к аномально длинному белку хантингтин, который вызывает повреждение мозга, что приводит к симптомам болезни Хантингтона.
Осложнения
По мере прогрессирования болезни Хантингтона могут возникнуть осложнения, связанные с нарушением мышечной и когнитивной функции. Например, на самой поздней стадии заболевания проблемы с глотанием могут привести к аспирационной пневмонии — инфекции, вызванной вдыханием пищи. У пациентов также могут наблюдаться резкие колебания температуры тела и артериального давления. Большинство людей с болезнью Хантингтона умирают через 10–20 лет после появления симптомов.
Профилактика болезни Хантингтона
Не существует способа предотвратить болезнь Хантингтона, если вы унаследовали мутацию гена. Однако, если в вашей семье есть болезнь Хантингтона, вы можете пройти генетическое консультирование и тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас мутация. Для планирования семьи может быть проведено генетическое диагностическое тестирование с экстракорпоральным оплодотворением, чтобы убедиться, что любые имплантированные оплодотворенные яйцеклетки не содержат аномальный ген.
Выбор генетического тестирования — дело сугубо личное.
Данная информация приведена исключительно с ознакомительной целью и не является руководством к действию. По вопросам здоровья всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом в очной форме!
Источник: сайт Нью-Йоркской пресвитерианской больницы https://www.nyp.org/neuro/parkinsons-disease-movement-disorders/huntingtons-disease